Como tal, el síndrome de Dravet es relativamente nuevo. Los investigadores han hecho grandes progresos para mejorar la comprensión de la afección desde que Charlotte Dravet, especialista en epilepsia pediátrica que trabaja en Marsella, la describió por primera vez en 1978.
¿Cuántos casos de síndrome de Dravet hay?
El
síndrome de Dravet afecta a un estimado de 1:15, 700 personas en los EE. UU., o el 0,0064 % de la población (Wu 2015). Aproximadamente el 80-90% de ellos, o 1:20, 900 individuos, tienen una mutación SCN1A y un diagnóstico clínico de SD.
¿Es el Síndrome de Dravet una enfermedad rara?
El
síndrome de Dravet es una epilepsia rara resistente a los medicamentos que comienza en el primer año de vida en un bebé por lo demás sano.es de por vida Suele presentarse con una convulsión prolongada con fiebre que afecta un lado del cuerpo. La mayoría de los casos se deben a mutaciones graves del gen SCN1A.
¿De quién es el nombre del síndrome de Dravet?
El
Síndrome de Dravet (SD) recibió su nombre de Charlotte Dravet quien describió esta condición por primera vez en 1978 [1] como epilepsia mioclónica severa (SME) en un grupo de epilepsia intratable.
¿Cuánto tiempo se puede vivir con el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una forma rara, grave y permanente de epilepsia (trastorno convulsivo). La mayoría de las personas afectadas por esta afección tienen una buena esperanza de vida. La enfermedad suele comenzar en el primer año de vida y alrededor del 80-85 % de los niños sobreviven hasta la edad adulta.
