El ensayo de cistina leucocitaria es la piedra angular tanto para el diagnóstico como para el seguimiento terapéutico de la enfermedad. Hay varias líneas de tratamiento disponibles para la cistinosis, incluido el agente depletor de cistina cisteamina, terapia de reemplazo renal, terapia hormonal y otros; sin embargo, todavía no hay ningún tratamiento curativo disponible
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con cistinosis?
Los aloinjertos renales y la terapia médica dirigida al defecto metabólico básico han alterado la historia natural de la cistinosis tan drásticamente que los pacientes tienen una expectativa de vida que se extiende más allá de los 50 años En consecuencia, el diagnóstico temprano y la la terapia son de vital importancia.
¿Cómo se trata la cistinosis?
La cistinosis nefropática es una enfermedad rara que suele aparecer en bebés y niños a una edad temprana. Es una afección de por vida, pero los tratamientos disponibles, como la terapia con cisteamina y el trasplante de riñón, han permitido que las personas con la enfermedad vivan más tiempo.
¿Quién trata la cistinosis?
Al principio, el equipo puede incluir el nefrólogo (especialista en riñones) del paciente, el farmacéutico y el pediatra (para niños) o el médico de atención primaria (para adultos). Un nefrólogo es un especialista en enfermedades renales y es el principal proveedor de atención médica para los pacientes con cistinosis.
¿Qué hace la cistinosis?
La cistinosis es una condición caracterizada por la acumulación del aminoácido cistina (un componente básico de las proteínas) dentro de las células. El exceso de cistina daña las células y, a menudo, forma cristales que pueden acumularse y causar problemas en muchos órganos y tejidos.
